(사진 제공: 킨타라퐁 / 게티 이미지)
2021년 연구에서는 개 고관절 이형성증(CHD)과 관련된 21개의 특정 유전적 마커를 발견했습니다. 2년이 지난 지금도 이 연구는 개의 유전학과 이 질환 사이의 연관성을 조사한 가장 중요한 연구로 남아 있습니다.
이 프로젝트는 핀란드 헬싱키 대학교에서 진행되었으며, 2021년 1월에 BMC Genomics에 처음 게재되었습니다. 이 연구에서 연구자들은 10가지 품종에 걸쳐 1,600마리의 개를 대상으로 DNA 샘플을 조사하고 검증했습니다. 흥미롭게도 이 연구는 이전 연구의 결과를 검증하고 재평가하기 위해 노력했습니다.
또한 이 연구는 핀란드 애견 클럽과 협력하여 개 고관절 이형성증에 대한 표준화된 표현형을 확보했습니다. 중요한 것은 이러한 표현형은 수의사가 전문적으로 평가했다는 점입니다. 또한 이 표현형은 과학자들이 참고할 수 있는 포괄적인 DNA 데이터베이스를 제공합니다.
개 고관절 이형성증에 대한 중요한 유전적 연관성 찾기
이 연구의 저자 중 한 명인 안티 이바나이넨 교수는 “세계 최대 규모의 개 DNA 은행을 활용할 수 있는 기회”가 이 연구의 성공에 결정적인 역할을 했다고 말합니다. 교수는 이 귀중한 데이터를 통해 14개 염색체에서 21개 유전자좌의 질병 연관성을 확인했다고 말합니다. 흥미롭게도 유전자좌는 특정 염색체 내의 특정 유전자 위치에 대한 이름입니다.
연구진은 모든 유전자좌 중 “이 중 20개는 특정 품종에서 CHD와 관련이 있는 반면, 1개 유전자좌는 품종 간 연구에 고유한 것”이라고 말했습니다. 흥미롭게도 연구진은 단백질 변형 과정인 네딜화에 관여하는 유전자와 강한 상관관계를 발견했습니다. 이전 연구에서도 네딜화와 알츠하이머병 사이의 연관성이 밝혀진 바 있습니다. 이 연구에 따르면 “네딜화는 염증을 포함한 많은 세포 기능에 기여한다”고 합니다. 표면적으로는 단백질 구조의 변화가 특정 품종에서 CHD 발병의 중심적인 역할을 할 수 있습니다.
이 연구가 중요한 이유
박사 과정 학생인 레아 미콜라 박사는 이 주제에 관한 논문을 작성했습니다. 미콜라는 “수많은 유전자가 이 질병의 발병에 영향을 미친다”고 말합니다. 따라서 이 연구는 CHD의 유전적 요소를 확인했지만, 그 결과를 개 사육자에게 직접 적용할 수는 없습니다.
그러나 향후 위험 프로파일은 유전자좌 확인을 통해 도움을 받을 수 있을 것입니다. 또한 이 연구에서는 인간 고관절 이형성증과 관련된 특정 ‘후보 유전자’도 발견했습니다. 따라서 향후 연구에서는 이 정보를 활용하여 인간의 건강 관리를 개선할 수 있습니다.
(사진 제공: 킨타라퐁 / 게티 이미지)
2021년 연구에서는 개 고관절 이형성증(CHD)과 관련된 21개의 특정 유전적 마커를 발견했습니다. 2년이 지난 지금도 이 연구는 개의 유전학과 이 질환 사이의 연관성을 조사한 가장 중요한 연구로 남아 있습니다.
이 프로젝트는 핀란드 헬싱키 대학교에서 진행되었으며, 2021년 1월에 BMC Genomics에 처음 게재되었습니다. 이 연구에서 연구자들은 10가지 품종에 걸쳐 1,600마리의 개를 대상으로 DNA 샘플을 조사하고 검증했습니다. 흥미롭게도 이 연구는 이전 연구의 결과를 검증하고 재평가하기 위해 노력했습니다.
또한 이 연구는 핀란드 애견 클럽과 협력하여 개 고관절 이형성증에 대한 표준화된 표현형을 확보했습니다. 중요한 것은 이러한 표현형은 수의사가 전문적으로 평가했다는 점입니다. 또한 이 표현형은 과학자들이 참고할 수 있는 포괄적인 DNA 데이터베이스를 제공합니다.
