폼페병(글리코겐 저장 질환 II형(GSD II)이라고도 함)은 사람과 개 모두에게 영향을 미치는 희귀하지만 심각한 대사 장애입니다. 1932년 네덜란드 병리학자 요아네스 카시아누스 폼페가 유아에게 미치는 영향을 관찰한 후 이 질환을 처음 설명한 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질환은 리소좀 내에서 글리코겐을 포도당으로 분해하는 데 중요한 효소인 산 알파 글루코시다제(GAA)의 결핍으로 인해 발생합니다. GAA가 부족하거나 결핍되면 글리코겐이 다양한 조직, 특히 근육 세포에 축적되어 근력 약화 및 기타 전신 합병증을 유발할 수 있습니다.
이 질환의 증상, 원인 및 치료법에 대해 알아야 할 사항을 알아보세요.
고양이의 표정을 읽을 수 있는지 알아보세요!
반려견의 폼페병 증상
(사진 제공: 발레리자입 | 게티 이미지)
개의 폼페병 증상은 발병 연령, 효소 결핍의 심각성, 다양한 조직에 글리코겐이 축적되는 속도에 따라 크게 달라질 수 있다. 일반적으로 GSD II는 유년기 발병과 성인 발병의 두 가지 형태로 나타날 수 있습니다.
- 소아 발병 형태: 강아지는 빠르면 생후 몇 주에서 몇 달 사이에 증상이 나타날 수 있습니다. 일반적인 징후로는 전신 근육 약화, 삼킴 곤란, 성장 부진 등이 있습니다. 이 형태는 빠르게 진행되며 심각한 호흡곤란과 심장 문제로 이어질 수 있습니다.
- 성인 발병형: 개는 보통 2세에서 5세 사이의 후기까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 감염된 개는 운동 과민증, 근력 약화, 뻣뻣함, 점진적인 운동성 저하 등의 증상을 보일 수 있습니다. 소아형과는 달리 일반적으로 진행 속도가 느리지만 시간이 지남에 따라 쇠약해질 수 있습니다.
유년기에 발병하는 경우 일반적으로 질병이 빠르게 진행되고 생명을 위협하는 증상이 조기에 나타나기 때문에 예후가 더 나쁩니다. 치료를 받지 않으면 감염된 개는 최대 2년까지만 살 수 있습니다. 반면 성인이 발병한 경우 예후는 비교적 양호하지만 근력 약화 및 이동성 문제와 관련된 심각한 문제에 직면할 수 있습니다. 따라서 폼페병에 걸린 반려견의 삶의 질을 개선하고 수명을 연장하기 위해서는 조기 진단과 종합적인 관리 계획이 필수적입니다.
반려견 폼페병의 원인
(사진 크레디트: 자비에르나우 | 게티 이미지)
폼페병(글리코겐 저장 질환 II형(GSD II)이라고도 함)은 사람과 개 모두에게 영향을 미치는 희귀하지만 심각한 대사 장애입니다. 1932년 네덜란드 병리학자 요아네스 카시아누스 폼페가 유아에게 미치는 영향을 관찰한 후 이 질환을 처음 설명한 이름을 따서 명명되었습니다. 이 질환은 리소좀 내에서 글리코겐을 포도당으로 분해하는 데 중요한 효소인 산 알파 글루코시다제(GAA)의 결핍으로 인해 발생합니다. GAA가 부족하거나 결핍되면 글리코겐이 다양한 조직, 특히 근육 세포에 축적되어 근력 약화 및 기타 전신 합병증을 유발할 수 있습니다.
이 질환의 증상, 원인 및 치료법에 대해 알아야 할 사항을 알아보세요.
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- 반려견의 폼페병 증상
- (사진 제공: 발레리자입 | 게티 이미지)
- 개의 폼페병 증상은 발병 연령, 효소 결핍의 심각성, 다양한 조직에 글리코겐이 축적되는 속도에 따라 크게 달라질 수 있다. 일반적으로 GSD II는 유년기 발병과 성인 발병의 두 가지 형태로 나타날 수 있습니다.
소아 발병 형태: 강아지는 빠르면 생후 몇 주에서 몇 달 사이에 증상이 나타날 수 있습니다. 일반적인 징후로는 전신 근육 약화, 삼킴 곤란, 성장 부진 등이 있습니다. 이 형태는 빠르게 진행되며 심각한 호흡곤란과 심장 문제로 이어질 수 있습니다.
성인 발병형: 개는 보통 2세에서 5세 사이의 후기까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 감염된 개는 운동 과민증, 근력 약화, 뻣뻣함, 점진적인 운동성 저하 등의 증상을 보일 수 있습니다. 소아형과는 달리 일반적으로 진행 속도가 느리지만 시간이 지남에 따라 쇠약해질 수 있습니다.
유년기에 발병하는 경우 일반적으로 질병이 빠르게 진행되고 생명을 위협하는 증상이 조기에 나타나기 때문에 예후가 더 나쁩니다. 치료를 받지 않으면 감염된 개는 최대 2년까지만 살 수 있습니다. 반면 성인이 발병한 경우 예후는 비교적 양호하지만 근력 약화 및 이동성 문제와 관련된 심각한 문제에 직면할 수 있습니다. 따라서 폼페병에 걸린 반려견의 삶의 질을 개선하고 수명을 연장하기 위해서는 조기 진단과 종합적인 관리 계획이 필수적입니다.
반려견 폼페병의 원인
(사진 크레디트: 자비에르나우 | 게티 이미지)
- 개에서 폼페병이 발생하는 근본적인 메커니즘은 사람의 경우와 유사합니다. 세포 재활용 센터 역할을 하는 리소좀은 글리코겐을 분해하기 위해 GAA에 의존합니다. GSD II를 앓고 있는 개는 GAA를 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 이 과정이 손상됩니다. 그 결과 글리코겐 축적은 주로 효율적인 에너지 생산에 크게 의존하는 골격근과 심장 근육을 포함한 근육 세포에서 주로 발생합니다. 시간이 지남에 따라 과도한 글리코겐은 정상적인 세포 기능을 방해하여 영향을 받은 세포의 퇴화와 사멸로 이어집니다.
- 폼페병은 상염색체 열성 유전으로 유전됩니다. 즉, 개가 질병에 걸리려면 부모로부터 각각 하나씩 결함이 있는 유전자 사본 두 개를 물려받아야 합니다. 결함 유전자를 하나만 물려받은 개는 보균자로 간주되며 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다. 하지만 보균자는 자손에게 유전자를 전달할 수 있습니다.
- 폼페병은 모든 견종에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있지만, 특정 견종은 유전적 소인으로 인해 더 높은 위험에 노출되어 있는 것으로 보입니다. 여기에는 다음이 포함됩니다:
- 핀란드 라프문트
- 스웨덴 라프문트
라포니안 허더
